ahmetbeyler
New member
Bu soruyu Genetik Mühendisi Dilara Sarı‘ya yönelttik. Kendisi Instagram, Twitter ve YouTube‘da genetik araştırmalar, biyolojik sistemler, bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor.
Bu sefer Webtekno’ya konuk olarak hayli sayıda okuyucumuzu değerli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım’ın yanıtları:
Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının sebebi nedir?
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak isimlendirilir. Down sendromu ekseriyetle 21. kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.
Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar içindeki farklar tam olarak nedir?
Mozaik Down sendromu durumunda birinci döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken daha sonradan gelişen bir anomaliden ötürü kimi hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin birtakım hücreleri 46 kimi hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en bariz olduğu bölgeler sendromdan en epeyce etkilenen bölgelerdir. Örneğin hudut sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ düzeyi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile birebir gelişebilir. Şayet kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.
Translokasyon Down sendromu ise en ender gözlemlenen, hadiselerin %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Öbür çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom modülü 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir öteki özgürdür ve kromozom çiftine yapışmış olur.
Peki misal fizikî görünüme sebep olan şey nedir?
Hücrelerde fazladan genetik gereç bulunmaktadır. Bu malzeme fazlalığı öbür anomalilerde de olduğu üzere kendine özgü fizikî deformasyonlar ve gelişimsel kasvetler yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir.
Down sendromu için bu 21. kromozomdaki ekstra genetik gereç bilhassa baş bölgesinde muhakkak bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fizikî olarak değişim yaratır. Küçük bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, hali geriden düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa biçimi, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir.
beraberinde bu bireyler kas hareket sorunları sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı cilt, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın bilhassa baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına niçiniyet vermektedir.
Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik. Yani olağan ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fizikî belirtileri daha az olabilmektedir, büsbütün hangi sistemin etkilendiğine bakılırsa belirtiler değişir. Bu sebeple yüz çizgileri büsbütün öbür Down sendromlu bireyleri hayli fazla andırmayabilir.
Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler. Kendisini toplumsal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: Instagram | Twitter | YouTube
Dilara Hanım yakında genetikle ilgili başka sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalın…
Bu sefer Webtekno’ya konuk olarak hayli sayıda okuyucumuzu değerli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım’ın yanıtları:
Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının sebebi nedir?
Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak isimlendirilir. Down sendromu ekseriyetle 21. kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.
Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar içindeki farklar tam olarak nedir?
Mozaik Down sendromu durumunda birinci döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken daha sonradan gelişen bir anomaliden ötürü kimi hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin birtakım hücreleri 46 kimi hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en bariz olduğu bölgeler sendromdan en epeyce etkilenen bölgelerdir. Örneğin hudut sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ düzeyi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile birebir gelişebilir. Şayet kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.
Translokasyon Down sendromu ise en ender gözlemlenen, hadiselerin %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Öbür çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom modülü 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir öteki özgürdür ve kromozom çiftine yapışmış olur.
Peki misal fizikî görünüme sebep olan şey nedir?
Hücrelerde fazladan genetik gereç bulunmaktadır. Bu malzeme fazlalığı öbür anomalilerde de olduğu üzere kendine özgü fizikî deformasyonlar ve gelişimsel kasvetler yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir.
Down sendromu için bu 21. kromozomdaki ekstra genetik gereç bilhassa baş bölgesinde muhakkak bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fizikî olarak değişim yaratır. Küçük bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, hali geriden düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa biçimi, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir.
beraberinde bu bireyler kas hareket sorunları sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı cilt, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın bilhassa baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına niçiniyet vermektedir.
Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik. Yani olağan ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fizikî belirtileri daha az olabilmektedir, büsbütün hangi sistemin etkilendiğine bakılırsa belirtiler değişir. Bu sebeple yüz çizgileri büsbütün öbür Down sendromlu bireyleri hayli fazla andırmayabilir.
Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı’ya teşekkürler. Kendisini toplumsal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: Instagram | Twitter | YouTube
Dilara Hanım yakında genetikle ilgili başka sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalın…